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SALUD

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Los expertos demandan el acceso a los tratamientos disponibles para todos los pacientes con PKU en España

“Es fundamental asegurar que, en Espa?a, todos los pacientes con fenilcetonuria puedan acceder a todos los tratamientos disponibles. Ese es el camino en el que tenemos que trabajar en los pr?ximos a?os”. As? lo reconoce la directora de la II Aula PKU, la Dra. Amaya Belanger, coordinadora de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de Enfermedades Metab?licas del Hospital Universitario Ram?n y Cajal de Madrid.
Organizado por la Dra. Belanger con el apoyo de BioMarin, durante la II Aula PKU celebrada en Madrid, los especialistas han hecho un profundo repaso por los aspectos clave del abordaje de la fenilcetonuria (PKU), como las diferentes manifestaciones de la enfermedad, la prevenci?n del da?o neuronal, la importancia del tratamiento en diagn?sticos tard?os y el an?lisis de un nuevo trastorno metab?lico que causa hiperfenilalaninemia y puede llegar a confundirse con la fenilcetonuria en el diagn?stico; adem?s de repasar la publicaci?n de las nuevas gu?as nacionales e internacionales para el diagn?stico y seguimiento de esta enfermedad.
En concreto, el tratamiento en pacientes con PKU de detecci?n tard?a ha sido uno de los aspectos centrales de la jornada. En palabras de la doctora Maria Gisewska, del Departamento de Pediatr?a y Enfermedades Metab?licas en la Universidad de Medicina de Pomeranian, en Szczecin (Polonia) y una de las mayores expertas en PKU a nivel europeo: “en los pacientes con detecci?n tard?a de PKU, aunque muestren s?ntomas de no haber sido tratados para la enfermedad, nunca es tarde para introducir un tratamiento”.
En este sentido, con el objetivo de minimizar, e incluso evitar, el da?o neurol?gico, la experta internacional explica que la principal opci?n terap?utica es una dieta baja en fenilalanina y, “en los casos de PKU respondedora a BH4, el tratamiento con sapropterina tambi?n ha reflejado resultados positivos.

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